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唐氏综合症风险率唐氏综合症风险率多少为正

发布时间:2019-09-14 07:52:16 编辑:笔名

  唐氏综合症风险率就是指胎儿患有唐氏综合症的几率,唐氏综合症筛查只是一个软件分析结果,属于统计学的范畴。验血的结果只是这个软件的参考标准之一。

  唐氏筛查一般是通过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测结果,结合孕妇年龄、体重、孕产史和孕周,计算出相应疾病的危险系数,其结果是一个风险值,如1:2000,即表明有2000分之一的可能性患该疾病。根据所采用的软件系统不同,进入分析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参与计算,因此各个单位的参考风险系数是不同的。 但是应该指出的是,不管是什么结果,这只是个筛查结果,不管是高危组和低危组,都存在一定的误差,即假阴性和假阳性。假阳性就是报告显示异常而胎儿是正常的,假阴性则是报告正常,而胎儿为患病儿。要不要做穿刺,要具体问题分析。原则上排除了干扰因素后(一般比较多见的是孕周误差)建议还是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体分析。如果是低风险,就继续检查。 孕周误差主要是针对一些周期不规则或是周期较长(超过 7天)的孕妇,纠正孕周后再进行分析,排除因孕周误差引起的误判。 唐氏综合征是最常见的染色体病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征为低下、先天性多发畸形、生长,迄今无有效的治疗手段。 唐氏综合症风险率并不能确诊唐氏儿,在国外,超过 5岁的高龄产妇是常规做的,虽然穿刺有一点风险,如:引起感染、出血、等,但发生率极低,权衡利弊,高风险的准妈妈还是该做羊水穿刺确诊。

  唐氏综合症高危就是指唐氏筛查后,怀唐氏儿风险率比较高。因为,唐氏综合症高危,只是一个根据母血检测,再根据孕妇的年龄、体重等等估计出来的一个风险系数,因此,唐氏综合症高危胎儿并不一定就是唐氏儿。

  目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。有些孕妇或家属可能会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,但是据统计,此项技术造成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。

  孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2、产前诊断 是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期血淋巴细胞等分析。血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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